დღეს საქართველოში 18 ადამიანია, რომელიც შესაძლოა ერთდროულად უსინათლოც იყოს და სმენადაქვეითებულიც - მათ ერთ-ერთი ყველაზე იშვიათი დიაგნოზი აქვთ: ვოლფრამის სინდრომი.
ვოლფრამის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, 500 ათას კაცზე ერთი მოდის. სინდრომი ძირითადად WFS1 გენის მუტაციის შედეგად წარმოიქმნება. გენი, რომელიც დაავადებას იწვევს, შესაძლებელია ნებისმიერ ჯანმრთელ ადამიანში იყოს. სინდრომი თავს მხოლოდ მაშინ იჩენს, თუ ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელი აღმოჩნდა.
ელენე პაიჭაძის პირველი ქალიშვილი, მაცაცო ორი წლის იყო, შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოზი რომ დაუსვეს. ბავშვს თვალი თითქოს ჯანმრთელი ჰქონდა, მაგრამ მხედველობა მაინც აკლდებოდა. ცხრა წლის შემდეგ ოჯახში მეორე გოგონა, ანა გაჩნდა. მას ჯერ შაქრიანი დიაბეტი აღმოაჩნდა, ცოტა ხნის შემდეგ უშაქრო, ანუ ორივე ერთად. და აქ უკვე თვალის ექიმი მიხვდა, რომ საქმე ვოლფრამის სინდრომთან ჰქონდათ.
„რა ვქნა-მეთქი? ვკითხე. არაფერი, არ უნდა გაყოლოდი მაგ კაცსო, მიპასუხა. ნეტა, რა უნდა ამ ჩემი ქმრისგან-მეთქი, გამიკვირდა. თურმე იმას მეუბნება, რომ ორივე ამ გენის მატარებლები ვიყავით. სხვა წყვილში არაფერი მოხდებოდა“, - იხსენებს ელენე.
ანა ხაჭაპურიძე და ელენე პაიჭაძე აქციაზე.
ახლა მაცაცო და ანა უკვე დიდები არიან. მაცაცო 34, ანა კი 25 წლისაა. მაცაცო ვეღარაფერს ხედავს, სმენით კი მხოლოდ აპარატის მეშვეობით ესმის. ანას მხოლოდ მხედველობის პრობლემა აქვს. მიუხედავად ყველაფრისა, განათლების მიღება ორივემ მოახერხა. ახლა მუშაობენ. ორიოდე წლის წინ მაცაცომ არასამთავრობო ორგანიზაციაც დააარსა - „ვოლფრამის სინდრომი-საქართველო“. ჰყვებიან, რომ სანამ ჯერ კიდევ ხედავდნენ, სადაც შეეძლოთ, ყველგან წავიდნენ და ყველაფერი ნახეს, ამიტომ ახლაც კარგად ახსოვთ, როგორ გამოიყურება სამყარო.
მაცაცო ხაჭაპურიძე
საერთოდ ძალიან რთულია შეგუება, მაგრამ არსებობს დამხმარე საშუალებები და უნდა გამოვიყენოთ, ეს არ არის სირცხვილი. მე თეთრ ხელჯოხს ვიყენებ სამსახურში წასასვლელად. კიდევ ძალიან ბევრი რამ არსებობს, რაც ჩვენს ქვეყანაში არ არის, მაგალითად, ხმოვანი სამედიცინო გლუკომეტრი. 2-3 წლის წინ „Amazon“-ზე შევიძინე. მერე გრანტი მოვიპოვე და ჩემი ბენეფიციარებისთვისაც ვიყიდე.
წინა სამსახურში, ერთხელ თანამშრომელს ვთხოვე შაქრის გაზომვაში დამხმარებოდა. თითში რომ ვიჩხვლიტე, სისხლის მეშინიაო, იკივლა და გაიქცა. შემატოვა ეს ჩემი აპარატი, მაშინ არ მქონდა ხმოვანი. არადა, თქრიალით ხომ მოდიოდა ეს სისხლი, არტერია კი არ მქონდა გადაჭრილი.
ჯერ კიდევ მცირემხედველი ვიყავი, როცა მასაჟის გაკეთება ვისწავლე, მაგრამ სალონის მეპატრონეებს სამსახურში არ ავყავდი. 2011 წელს შემოსავლების სამსახურმა შშმ პირებისთვის ვაკანსიები გამოაცხადა. მე „ჯობს გე“-ზე ვნახე, გავედი გასაუბრებაზე და შვიდი უსინათლო აგვიყვანეს. მაშინ ელექსტრონული სასაქონლო ზედნადები შევიდა ძალაში. ამ ზედნადების ცხელი ხაზი ჩამაბარეს. გადამხდელი, რომელმაც არ იცის, როგორ გამოწეროს ეს საბუთი, დარეკავს და უნდა აუხსნა. ახლა მინდა კვალიფიკაცია ავიმაღლო. საგადასახადო კოდექსის სრული კურსის შესწავლა დავიწყე დისტანციურად.
26 წლის ვიყავი, როდესაც სმენის აპარატი პირველად გავიკეთე. სმენადაქვეითებულებს მაღალტექნოლოგიური აპარატები გვჭირდება, ძალიან ძვირი ღირს. შარშან შემოიტანეს „ფონაკის“ აპარატები, მერიამ დამიფინანსა და ორივე ყურისთვის შევიძინე, 8700 ლარი დაჯდა. თან ეს აპარატები მხოლოდ თბილისშია, ვინც რეგიონში ცხოვრობს იმან რა უნდა ქნას?!
დღეს საქართველოში ვოლფრამის სინდრომის მქონე ადამიანების 95 პროცენტი უსინათლო და სმენადაქვეითებულია. არა აქვთ სმენის აპარატები, ან რომ ჰქონდეთ, ვერ იყენებენ, რადგან სმენის აპარატთან შეგუება ბევრს უჭირს. მაგალითად, ერთი ბენეფიციარი იძახის, რა აზრი აქვს აპარატს, მერე მაინც უფრო დაგვაკლდება სმენაო. ასე, ერთ დღეს ყველანი მოვკვდებით...
ამ სინდრომის მქონე ადამინებს ყოველწლიური გამოკვლევა სჭირდებათ. აუდიოგრამა, სმენის შეფასება, ელექტროლიტების ანალიზი, შაქრის ანალიზი, სისხლის ანალიზი... ეს ყველაფერი პრევენციისთვის, რომ სანამ რამე დამემართება, მანამდე მივიღო მედიკამენტი. არის ერთი, ამ სინდრომის მქონე, წელიწადში რამდენიმე თვე რეანიმაციაში წევს. აი, ამ მდგომარეობამდე რომ არ მივიდე, იმისთვის. ეს ანალიზები 500-600 ლარამდე ჯდება. ზოგჯერ, აღმოჩნდება, რომ რაღაც ვიტამინია საჭირო, რომელიც 300 ლარი ღირს და ამის ფული უმეტესობას არა აქვს.
რაც ორგანიზაცია შეიქმნა, მას შემდეგ სულ მაქვს შეხვედრები, როგორც პარლამენტში, ისე ჯანდაცვის სამინისტროში. დამპირდნენ, ვოლფრამის სინდრომის მქონეებისთვის 2020 წელს უფასო სამედიცინო სერვისი შეიქმნებაო, მაგრამ არაფერი გაკეთდა.
ჩვენ ვითხოვთ, ვოლფრამის სინდრომის მქონეებს უფასო ანალიზები და ექიმების უფასო კონსულტაცია ჰქონდეთ, ასევე ასისტენტ-თარჯიმანიც ჰყავდეთ, რადგან მშობლები მუდმივად მუშაობენ და იმისთვისაც კი ვერ იცლიან, რომ შვილები ხანდახან ჰაერზე გაასეირნონ. ადამიანს კონვენციით აქვს გარანტირებული სიცოცხლის უფლება. ვოლფრამის სინდრომის მქონე ადამიანების 60 პროცენტი კი 40 წლამდე იღუპება.
რაც კოვიდპანდემია დაიწყო, სახლებში ვსხედვართ. ყველაზე მეტად მოგზაურობაზე მწყდება გული. მანამდე მე, ჩემი და და დედა საფრანგეთში, იტალიაში ვიყავით. უკვირთ ხოლმე, ამას რომ ვამბობ. ვერ ხედავ და რად გინდაო. ძალიან მინდოდა ეიფელის კოშკზე ავსულიყავი, იქაური ჰაერი შემესუნთქა. საქართველოშიც ეკლესიების სანახავად რომ დავდივარ, ხელით ვეხები როგორია.
მე შუქის აღქმა შემიძლია, უფრო მზის შუქის. სინათლის ანთება-ჩაქრობასაც ვხვდები.
ანა ხაჭაპურიძე
ყველაფერი მესმის და ნარჩენი მხედველობა მაქვს. მაგალითად, ვხედავ ტელევიზორს, ჩართული რომ არის, იმასაც, მაგრამ ეკრანზე რა ხდება, ამას ვეღარ ვარჩევ. ვიცი, რომ ტელევიზორის წინ ვაზა დევს, მაგრამ მას ვერ ვხედავ. განსაკუთრებით ღია ფერის საგნების აღქმა მიჭირს. ჩვენი სახლი ჩვენზეა მორგებული, თუმცა ბოლომდე მაინც არა. ახლა ახალ სახლს ვარემონტებთ, სადაც არცერთ კედელს კუთხე არ ექნება.
ანა ხაჭაპურიძე
იურიდიული ფაკულტეტი დავამთავრე, ბაკალავრიატიც და მაგისტრატურაც, ახლა მასწავლებლის მომზადების საგანმანათლებლო პროგრამაზე ვსწავლობ. ჩვენ ვმუშაობთ და კიდევ ბიძა გვეხმარება. მშობლებმა ძალიან მოინდომეს, რომ განათლება მიგვეღო. ახლაც ვცდილობთ, უფრო და უფრო მეტი ვისწავლოთ, მაგრამ ყველას შემთხვევაში ასე არ არის. ვოლფრამის სინდრომის მქონე ზოგი ადამიანი 15 წელი ოთახიდან არ გამოსულა.
ჩვენ აქტიურები ვართ, ჩვეულებრივად ვცხოვრობთ, გარეთაც დავდივარ და ვცეკვავ კიდეც. საზღვარგარეთ რომ ვიყავით ხოლმე, კაფეში დავსხდებოდით და იქაურ გარემოს შევიგრძნობდით. სანამ მხედველობა გვქონდა, სადაც შეგვეძლო, ყველგან წავედით, საზღვარგარეთზე ინტერნეტში ვნახულობდით ძეგლებს, ფოტოებს; კინოებს ვუყურებდით უამრავს. ახლა, როდესაც რამეს ვათვალიერებ, მარტო მასშტაბს აღვიქვამ, რომ დიდია, მაგალითად, ვენერა იმხელა იყო, დავინახე.